به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریباً از هر ۱۵۰۰تا ۲۰۰۰نوزاد، یک نفر دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که مبتلایان به آن به‌دلیل عدم تشخیص به‌موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو می‌شوند. ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی‌ مانند آب‌مروارید، آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد. گفتنی است بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند ولی به‌تدریج بسته به نوع بیماری و شدت آن علائم حاد یا مزمن خود را نشان می‌دهند. پس حتی در موارد اختلال کبد، چشم، قلب و… در سنین بالاتر نیز باید این بیماری‌ها را در نظر گرفت.

تأخیر در تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک ارثی بسیار خطرناک است زیرا به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان این بیماری‌ها، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵.۴واحد کاهش می‌یابد. به‌طوری که اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش می‌یابد و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

با توجه به این که بیماری‌های متابولیک یکی از موارد شایع نیازمند مشاوره ژنتیک هستند بهتر است در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود. حتی توصیه می‌شود تمامی زوجین حتی افرادی که با هم فامیل نیستند نیز قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند. لازم به ذکر است ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دخترخاله-پسرخاله ، نوه عمو، دخترعمه-پسردایی و… از نظر احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی حائز اهمیت هستند و این گروه از زوج‌ها حتما باید قبل از عقد مشاوره ژنتیک بگیرند. در ضمن فقط مشاورین ژنتیک می‌توانند در این زمینه خانواده‌ها را راهنمایی کنند. در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماری‌ها و سوابق خانوادگی، با کمک رسم شجره‌نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین بررسی و سپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می‌گردد.

تاخیر در درمان متابولیک ارثی، ضریب هوشی کودک را کاهش می‌دهد!